美國一位罹患先天性成骨不全症的女士立志成為人母,最後平安生下一名男孩。
特麗莎與她的家人。(圖片來源/Trisha Ann Taylor)
美國愛達荷州的特麗莎‧泰勒(Trisha Taylor)剛出生時,醫生發現她身上總計有150根骨頭骨折,並診斷她為先天性成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta,簡稱OI)患者,也就是說,特麗莎身體內缺少了可以構成人體結締組織的第一型膠原纖維(type I collagen)。因此,她的骨頭耐受力差、骨質脆弱易發生骨折。
特麗莎從小到大都在輪椅上度過,她的身體就像玻璃一樣,只是打噴嚏、咳嗽都有機會受傷,她的身高也因此受限僅有91公分。不過,特麗莎拒絕退縮反而努力不懈地訓練,她希望自己可以獨立移動輪椅甚至是在不被攙扶的情況下起床。
很快地,特麗莎遇到了31歲身高高達185公分的卡車司機麥克(Michael)兩人相識相戀最後結婚甚至有了養兒育女的打算,而特麗莎在經過2次流產後,終於懷上了第3胎且胎相穩定。但是,當他們與醫師討論生產計畫時,醫師卻再三警告特麗莎病情嚴重,嬰兒很有可能「由內向外地把她粉碎」。然而,特麗莎和麥克依舊堅持要把肚子裡的孩子生下來。
特麗莎的孕程比一般媽媽辛苦,她不僅要被綁在輪椅上還要每天回診檢查骨頭狀態。所幸,特麗莎最後平安地生下一名男嬰且沒有罹患先天性成骨不全症。
據先天性成骨不全症關懷協會所述,先天性成骨不全症沒有任何性別和種族上的區別,症狀除了容易骨折外也常合併齒質形成不良、漸進性失聰等。
每2至3萬人就會有1人罹患先天性成骨不全症,從輕微的骨質疏鬆到頻繁的骨折都有,甚至有人在子宮內或出生時就有骨折的狀況。
若胎兒不幸罹患先天性成骨不全症又在子宮內沒有骨折的情形,父母是無法用產前超音波診斷出來的。
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