新生兒因這缺陷僅活8天　林口長庚揭「非罕病」：全台23萬人是帶原者

一名吳姓孕婦30週產檢時發現胎兒羊水過少，經一連串檢查才發現是寶寶腎臟出現問題，但超音波始終無法檢驗出來，結果胎兒出生後因「自體隱性腎小管發育不良」死亡，這以往被認為是罕見遺傳疾病，不過林口長庚醫院兒童腎臟科發現這對夫妻本身都是基因缺陷帶原者，且台灣人基因異常帶原率高達1%，並非罕見疾病。

林口長庚醫院兒童腎臟科醫師曾敏華分享，一名吳姓孕婦27歲結婚，半年後懷孕，在30週產檢時發現胎兒羊水過少，緊接的一連串檢查發現可能是胎兒腎臟出問題，但超音波顯示胎兒的腎臟影像無異常，胎兒在33週後產出，由於肺部不成熟、極度低血壓及腎臟衰竭住進加護病房，出生8天後不幸死亡。

曾敏華表示，經由腎臟組織切片檢查及基因分析，確診為基因缺陷所導致的自體隱性腎小管發育不良，而吳女士與先生均為此基因缺陷的帶原者，所幸1年後，吳女士再度懷孕，經由羊水胎兒細胞的基因分析確認後，成功生下健康的女寶寶，目前已經8歲多。


自體隱性腎小管發育不良過去一直被認為是罕見的遺傳性腎臟疾病，發生率約為千分之5，臨床表現為懷孕母親羊水減少、胎兒出生後出現嚴重低血壓、腎臟功能衰竭及呼吸衰竭，且罹病者幾乎死亡。

過去9年，林口長庚兒童腎臟科共診斷7位自體隱性腎小管發育不良病人，死亡率接近9成；曾敏華指出，這些病人都在血管收縮素原基因的相同位置產生缺陷，各來自無血緣的家族，且他們的父母也都是血管收縮素原基因相同突變點的帶原者，這顯示此病在台灣可能不是罕見疾病。

曾敏華與研究團隊藉由已取得專利的創新基因診斷方法，分析5000位健康台灣受試者發現，台灣人此基因異常的帶原率高達1%，以台灣2300萬人口推算，台灣目前有23萬人為此基因缺陷帶原者。

曾敏華說，這證實了自體隱性腎小管發育不良在台灣並非罕見疾病，且由於其高致死率，使得產前診斷更顯得重要；部分重要的研究成果已發表於2020年8月重要的國際學術期刊「國際腎臟報告雜誌 (Kidney International Report 2020, Aug)」。


林口長庚醫院兒童內科部部長朱世明表示，曾敏華醫師所研發的基因篩檢策略，以優生保健的觀點是優化兒童醫療的積極作為，可以減少懷孕媽媽因為極高致命性之遺傳缺陷得以提早確診，以精準醫學的方式將個案給予具有科學性之處置流程，減少發生遺憾，並提供具有帶原基因的父母親在懷孕時的積極產前篩檢策略。

曾敏華強調，由於台灣健康族群此基因的高帶原率、疾病的高致死率以及已開發的產前基因診斷技術，建議所有孕婦在懷孕早期接受篩檢，在現今少子化下，使體隱性腎小管發育不全成為可以預防的遺傳性疾病更顯得重要，只要透過基因篩檢就可以及時診斷，避免遺憾。