7旬婦不抽菸卻罹患肺癌！醫用這檢測找出「基因突變」精準投藥

肺癌在台灣是發生率和死亡率「雙冠癌王」，過去僅能使用化療預後效果差，隨著5月即將給付的NGS(次世代基因定序)檢測即將上路，未來醫界將瞄準「跨癌別特定基因」作為治療方向；台大醫院內科部教授何肇基今（4/18）日表示，基因檢測的進步，可能可以發現一些較不常見但可能發生在多種癌症的基因變異，就能對症下藥，增加治療效果。

何肇基分享，過去收治一名76歲女姓病患，無抽菸史，但有高血壓、糖尿病及冠狀動脈心臟病，姐姐跟哥哥罹患肺癌，因久咳不癒及胸痛就醫，診斷時已有腦及肝臟轉移，無法開刀，所幸透過基因檢測找到BRAF驅動基因突變，2月起開始使用標靶藥物，症狀及影像短時間內顯著改善。

肺癌治療需先檢測是否有特定的基因變異，再對應的標靶藥物，才能達到精準治療；何肇基說，台灣每年新增1萬6千名肺癌患者中，9成都是非小細胞肺癌，常見有EGFR、ALK、ROS1、EGFR Exon 20、KRAS、MET、BRAF、NTRK與RET等9大驅動基因，其中最後3種基因突變最稀少，比例僅占1到2％左右，幸運的是，這些基因已有被核准用於多種癌症的標靶藥物被研發出來。

台灣免疫暨腫瘤學會理事長張文震則表示，傳統的癌症分類是以癌症原發部位、血液或細胞組織命名，治療也以原發部位癌別為處方用藥的基礎，近年來醫學已經發現不同癌別也可能有相同的基因突變，就是「跨癌別特定基因」。

張文震說，病患只要確認有特定基因突變，像是高腫瘤突變負荷量（TMB-H）、RET融合基因或突變基因、BRAF突變、NTRK融合基因等，就有機會跨癌別使用相同的藥物來治療，多一線希望。

台灣免疫暨腫瘤學會理事吳教恩則說，研究顯示，跨癌別特定基因變異的癌症病患，針對相對應藥物的治療反應率明顯增加，以BRAF基因變異對應的標靶藥為例，分別對肺癌、甲狀腺癌、腦瘤等實體癌症都能延長疾病控制的時間。

健保署日前宣布，最快今年5月就開放給付癌症病人可使用「次世代基因定序（NGS）」治療，針對19大類癌別、給付三種不同的NGS方案套組，最少給付新台幣1萬元、最高給付3萬元，預計一年投入3億經費。

張文震強調，癌症基因檢測的常見方式有IHC（免疫組織化學染色）、PCR（聚合酶連鎖反應技術）與近來火熱的NGS（次世代基因定序），前兩者早有健保給付，但檢測項目有侷限，而較新的NGS可以一次檢測較多種基因，預期在政府納入健保給付之後，可幫助癌友及早診斷、確認突變的基因類型，擬定更精準的治療方式。