單身女醫被笑容融化！照護罕病童6年　如願收養「終成母子」

6歲男童「柴柴」自出生數天被診斷出罹患結節硬化症及多重障礙，因親生父母照顧不當，多次住院，中山醫學大學附設醫院新生兒科醫師王杏安在治療過程中，被柴柴的天真笑容深深打動，萌生母愛，雖然自己單身最終仍決定收養他，經歷3年多申請收養程序，終於在去年順利成為「柴柴」的合法媽媽。

王杏安回憶，柴柴在出生後第17天便來到醫院，當時生父母一天僅餵奶1至2餐，甚至餵食成人奶粉，導致柴柴電解質不平衡、昏迷送醫。進一步檢查發現，他的腦部與心臟均出現異常，隨後被轉送至醫學中心，而王杏安正是在轉院過程中與柴柴相遇，從那時起，她便一直參與他的照護，也在柴柴7個月大時，單身的她開始帶他回家照顧，並在去年7月正式完成收養程序。

從醫師到母親，王杏安坦言，這樣的角色轉換讓她對罕病家庭有更深刻的體會。她表示，收養柴柴後，才真正體會到照顧罕病孩童的辛勞，不僅需要日常餵藥、安排早療與復健，更要承受孩子疾病惡化的心疼。

中山醫學大學附設醫院兒童發展聯合評估中心主任蔡政道指出，結節硬化症是一種影響多重器官的罕見疾病，起因於結節硬化症1及結節硬化症2基因突變，導致神經細胞與髓鞘形成異常，身體多處出現結節狀腫瘤。

統計顯示，每6000名新生兒中約有1名可能罹患此症，推估全台患者超過3萬人，但健保資料庫登記個案僅792人，顯示仍有許多病患未被確診。

結節硬化症患者的症狀多變，可能在胎兒、嬰兒、兒童、青春期甚至成年後持續出現新病灶。部分病童在胎兒期即出現心臟或腦部腫瘤，兒童時期則可能發展出異常白斑、皮膚血管纖維瘤或腎血管肌脂肪瘤。雖然多數結節為良性腫瘤，但若發生在腦部，可能導致癲癇、影響智力與發展；若出現在腎臟，則可能引發腎功能衰退，嚴重者甚至需洗腎。

蔡政道表示，結節硬化症病童進入青春期後，臉部皮膚偏紅且長出白色斑點，因此被稱為「小瓢蟲」。除了外觀變化，最令人擔憂的是頑固性癲癇，若未能及時控制，可能影響智力與學習能力。

衛福部次長林靜儀於記者會中表示，政府將持續保障罕病患者權益，未來將把更多罕見疾病藥物納入健保給付，並指出今年罕病預算已撥款180億元，並額外增撥20億元健保資源，以減輕病患家庭的負擔，保障罕見疾病患者的權益。