你的DNA能救命！健保署推NGS報告標準化、首波7醫院加入

隨著醫療科技進步，未來看病將不再只是「對症下藥」，而是根據每個人的基因量身打造最適合的治療方式。國家衛生研究院與台基盟生技今（25）日宣布攜手成立「臺灣全基因體定序聯盟」，結合多家醫院與專業團隊，希望讓基因檢測走入臨床，幫助更多人精準診斷、精準用藥。健保署也透露，自去年起，基因檢測（NGS）已納入健保給付，今年將建立一套全國統一的標準化報告格式，讓醫療資訊更透明、更好用。

國衛院與台基盟生技今正式宣布成立「臺灣全基因體定序聯盟」，健保署署長石崇良指出，未來將朝向「精準檢測、精準診斷、精準用藥」的方向邁進。他也表示，自從2024年起，次世代定序（NGS）納入健保給付後，已成為民眾醫療過程中重要的健康資料來源，並透露今年下半年將推出NGS標準化計畫，目前共有七家醫院參與測試行列，分別為林口長庚醫院、台中榮總、秀傳醫院、永康奇美、柳營奇美、成大醫院與花蓮慈濟醫院，期望藉此建構臺灣永續的精準健康生態系。

台基盟生技是由國衛院的研發成果技術轉移至民間所成立的公司，專注於全外顯子體定序及全基因體定序服務，並已經取得實驗室衍生技術服務認證，致力於改善包括心血管疾病、癌症、遺傳疾病及神經系統疾病等在內的各類健康狀況之診斷。國衛院則為中華民國之醫藥與衛生研究機構，屬於公設財團法人。

石崇良指出，國衛院技轉全基因定序至民間，是臺灣精準健康領域向前邁進的重要一步。他強調，未來將持續推動精準檢測、精準診斷與精準用藥，並說明自NGS納入健保給付以來，已成為民眾健康資料的一部分，不僅可作為臨床療程參考，更可用於未來的研發與療效評估，是資料庫建立的重要基石。

他進一步表示，目前透過NGS已蒐集大量資料，亟需進行資料整理與清理，以利後續運用。因此，下一階段將聚焦於建立資料標準化機制，首波將針對癌症治療流程進行NGS報告的標準化與國際化。根據資料顯示，目前國內共有46家醫療院所具備NGS檢測能力，但各家報告格式不一，缺乏統一架構，並根據統計，NGS申報前五大癌症類別已占總申報案件的85%，依序為肺癌、攝護腺癌、卵巢癌、乳癌及肝內膽管癌。

石崇良也指出，未來希望不論是哪一家醫院執行NGS檢測，其報告結果都能達成標準化、互通性與互操作性。目前已知有七家醫院加入NGS結構化報告試行計畫，涵蓋內容包括個人資料、癌症細胞資訊、病人診斷結果、基因檢測數據等，並進一步延伸至重大傷病申請、藥品事前審查及臨床結果等應用，共計需填列102個欄位。

他強調，NGS標準化作業預計將於今年下半年正式推出，5、6月將率先制定實作指引，並在七家醫院展開結構化報告試作，收集回饋意見後再行修正與完善。未來目標是所有NGS報告皆能全面結構化與標準化，進一步提升醫療資料的互通性與應用價值。